El Plan de Transferencia, Intercambio y Gestión de Conocimiento para el Desarrollo de la Cooperación Española en América Latina y el Caribe, —INTERCOONECTA—, es la apuesta de la Agencia Española de Cooperación Internacional para el Desarrollo (AECID) para contribuir al fortalecimiento institucional de América Latina y el Caribe, respondiendo a las necesidades detectadas en la región.
En el marco del programa Intercoonecta, se va a realizar en formato virtual la actividad” Acceso al diagnóstico genético”, organizada por la Fundación CSAI junto a la Agencia Española de Cooperación Internacional para el Desarrollo (AECID), se desarrollará en formato VIRTUAL desde el Centro de Formación de la Cooperación Española de Montevideo, Uruguay del 25 al 27 de noviembre de 2025.
Hackathon en Iberoamérica sobre diagnóstico genético de enfermedades raras que reunirá a profesionales para resolver casos clínicos complejos, impulsar diagnósticos más rápidos y reducir la odisea diagnóstica que enfrentan muchas familias.
Descripción y objetivos:
El objetivo específico de este hackathon es someter a examen a 10 casos complejos de enfermedades raras, de manera que los profesionales trabajen sobre datos reales procedentes de pacientes y se impliquen de manera total en un desafío diagnóstico más allá del que ya han hecho sus propios médicos durante años, sin haber logrado el éxito diagnóstico.
Dirigido a:
La actividad se dirige principalmente a los profesionales de la salud relacionados con las enfermedades raras, y más concretamente a los que están desarrollando una actividad diagnóstica directa o contribuyendo desde su experiencia al diagnóstico de estas personas. También se orienta a profesionales pertenecientes a redes de investigación existente en el marco de enfermedades raras, la genética y las malformaciones congénitas. Por supuesto, a los miembros de RIBERSER.
Países de los participantes/destinatarios:
Argentina, Bolivia, Brasil, Chile, Colombia, Costa Rica, Cuba, Ecuador, El Salvador, Guatemala, Haití, Honduras, México, Nicaragua, Panamá, Paraguay, Perú, República Dominicana, Uruguay y Venezuela.
Requisitos:
Será preciso participar en todo el evento para poder garantizar el aprovechamiento de la actividad e interaccionar con otros expertos y profesionales. Deberán contar con su propio ordenador durante todo el tiempo, con posibilidades de acceso a webs profesionales y a ficheros descargables desde un servidor protegido. Si la institución de la que proceden no permite esos accesos, no podrán participar en la actividad
Contenidos y Metodología:
Esta actividad proporciona un mayor conocimiento en la manera de identificar casos complejos, afrontar el estudio genético e interpretar la información de los archivos resultantes de los diferentes tipos de secuenciación del ADN y ARN. También aprenderán a evaluar variantes genéticas, su patogenicidad y su relación con el fenotipo clínico de los pacientes.
Coste de la matrícula:
Los profesionales registrados que deseen participar virtualmente desde la sede del INMEGEN deben asumir sus propios gastos de desplazamiento y estancia, llevar portátil con acceso libre a web y recursos diagnósticos. Deben comunicarlo a Manuel Posada (mposada.paz@gmail.com) tras completar el registro en la actividad de la AECID.
Tipo de ayuda:
La entidad organizadora aportará recursos para la participación del coordinador. Por su parte las entidades co-organizadoras INMEGEN y FUNSALUD facilitaran con sus recursos, los estudios de secuenciación genómica que sean apropiados en los casos seleccionados para participar en este evento, así como el trabajo bioinformático de procesamiento y descarga de ficheros de análisis para ser usados durante la actividad. Los profesionales que propongan casos para ser estudiados, y siempre que estos casos sean seleccionados, deberán correr con los gastos del envío de muestras biológicas en condiciones adecuadas al centro de secuenciación (INMEGEN). Una vez que se cierre el periodo de registro y se hayan seleccionado a los participantes, se contactará con los profesionales que hayan propuesto casos.
Coordinación de la actividad por parte de la entidad organizadora:
Manuel Posada de la Paz Profesor de Investigación de Organismo Público de Investigación Coordinador del programa RIBERSER mposada.paz@gmail.com
Coordinación de la actividad por parte de AECID:
Alejandra Osoro Fernández - gestionintercoonecta.mvd@aecid.es
Actividades asociadas:
En el mes de septiembre, la red internacional y la Fundación Wilhem celebrarán un hackathon diagnóstico en la Clínica Mayo de los EEUU de Norte América. También la UDNI se reunirá en el mes de octubre en Río de Janeiro, Brasil. Durante la misma se podrán escuchar experiencias similares en el campo del diagnóstico complejo de otros países de todo el mundo, incluyendo países en desarrollo.
La fecha límite de inscripción de solicitudes en línea:
Los representantes institucionales pueden inscribirse hasta el 15 de septiembre del 2025,las 23:59 hora española, así como acceder a toda la información: www.intercoonecta.es
